连接 UniProt SPARQL,快速查询蛋白质序列、变体、疾病等研究数据
基于 HGNC 数据解析基因符号与编号,并批量返回规范标识和交叉引用。
查询基因与疾病关联有效性数据,识别不同机构结论的一致与冲突。
帮助用户查询小鼠基因组信息中的标记、突变、表型与疾病模型数据
查询 ClinGen 的基因疾病有效性、剂量敏感性、可操作性与变异致病性证据。
帮助查询人类转录本的错义耐受性、结构域注释与变异约束区域