通过单一端点统一访问多种生物医学 MCP 数据服务与变异信息源。
帮助用户查询小鼠基因组信息中的标记、突变、表型与疾病模型数据
用于离线查询人类表型本体、基因表型疾病关联与跨本体映射的工具。
查询基因与疾病关联有效性数据,识别不同机构结论的一致与冲突。
查询 ClinGen 的基因疾病有效性、剂量敏感性、可操作性与变异致病性证据。
帮助查询人类转录本的错义耐受性、结构域注释与变异约束区域