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查询 Orphanet 罕见病数据,获取命名、基因关联、表型与流行病学信息。
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请查询 Orphanet 中“Prader-Willi syndrome”的疾病命名、别名、Orpha 编号、分类位置和外部数据库交叉引用,并整理成中文表格。
返回该疾病的标准名称、别名、编号、分类层级及外部链接的结构化表格。
请检索 Orphanet 中“Marfan syndrome”相关的致病基因、HPO 表型条目及其对应关系,并用要点列出。
输出该病相关基因列表、HPO 表型术语及清晰的对应摘要。
请基于 Orphanet 查询“Duchenne muscular dystrophy”的患病率、发病年龄、病程特点和自然史信息,并生成中文摘要。
生成涵盖流行病学指标、起病特征和自然病程重点的简明摘要。
帮助用户查询小鼠基因组信息中的标记、突变、表型与疾病模型数据